Braziliyada 58 yaşlı Maria Lusiya de Almeyda Qomezin həyat hekayəsi həm tibbi səhvlərin, həm də nadir xəstəliklərin necə gözəgörünməz qala bildiyini sübut edir.
E-saglam.az xəbər verir ki, Qomezin səhhətindəki problemlər hələ iki yaşında üzə çıxmağa başlayıb. Ayaqlarında əyilmə, dişlərinin vaxtından əvvəl tökülməsi, daimi ağrılar və çənə nahiyəsindəki pozuntular həyatının ayrılmaz hissəsinə çevrilib.
İllərlə ağrıkəsici və iltihab əleyhinə dərmanlarla yaşasa da, vəziyyəti getdikcə pisləşib. Maria bu illər ərzində 12 dəfə əməliyyat olunub, lakin heç biri ciddi fayda verməyib. Həkimlər onun əsl xəstəliyini müəyyən edə bilməyib və diaqnoz uzun müddət müəmmalı qalıb.
Nəhayət, 56 ildən sonra ona "X ilə əlaqəli hipofosfatemik raxit" diaqnozu qoyulub. Bu, genetik mənşəli nadir bir xəstəlikdir və fosfor mübadiləsinin pozulması ilə müşayiət olunur. Əsas simptomlara sümük deformasiya və zəiflik, diş problemləri və boy artımının ləngiməsi daxildir.
Doğru diaqnoz qoyulduqdan sonra Maria yalnız bir dərmanla terapiyaya başlayıb və bu dərmanın köməyi ilə həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşıb. Həkimlər qeyd edirlər ki, dərman qəbul olunmadıqda bütün simptomlar qısa zamanda geri qayıdır. Buna görə də o, müalicəni fasiləsiz davam etdirməlidir.
Maria Lusia de Almeydanın hekayəsi nadir xəstəliklərin vaxtında aşkarlanmasının və doğru diaqnozun nə qədər həyati əhəmiyyət daşıdığını bir daha xatırladır.
Tərcümə: Könül Oruc
